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内容简介:
《基因的轮回(医生与医学的对决)》为我们揭开了遗传学神秘的面纱,“不会流汗的男孩”、“被触碰就会骨折的女孩”、“拒绝进食的儿童”等故事背后都蕴含着错综复杂的科学真相与伦理道德。马里思博士行医30余年的所见所感不仅引领我们解读生命奥秘、发现科学真相,更启发我们探寻生命意义,感受人性光辉。
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书籍目录:
简介序言第一章 辜负了A.C.第二章 虐童案第三章 再聚首第四章 斯科特的葬礼第五章 安德鲁的父母第六章 “9·11”下午3点第七章 遗物第八章 不吃东西的孩子第九章 圣诞礼物第十章 我了解她之前的艾琳第十一章 不流汗!第十二章 安德森先生的内心秘密第十三章 正确的时间、正确的地点第十四章 “我觉得这个婴儿哪里有点儿不太对劲”第十五章 一年之后,两个奇迹·第十六章 三张照片编后记图片来源译者感言
作者介绍:
对于一名遗传学医生来说,他的责任之一就是保护患者:无论是婴儿、儿童还是成人,他们都有可能因长相或行为异常而遭到社会其他人的歧视,因此他们需要我的帮助。但由于我与不同患者之间复杂的关系,有时候当我保护一名患者的时候,有可能就伤害了另一名患者,这使我非常为难。当谢尔登女士(Ms. Sheridan) 带着她的儿子A.C来做每月的例行检查时,就发生了这样事情。 谢尔登女士推着儿童车从前门进来的时候,候诊室里只有一位怀孕的非裔美国人正在等候遗传学咨询师卡罗尔·斯特恩(Carol Stern)。看到谢尔登女士之后,我热情地走过去同她打招呼。 谢尔登女士对A.C.说:“跟马里恩(Marion)大夫打招呼。” A.C.脸上没有任何表情,也没有用他那双瞪大的眼睛看我(他的眼睛实在太突出了,眼科医生不得不缝合了他的部分眼皮),而是尽全力轻轻晃动着他的左手和手指向我打招呼。由于骨性强直,他的桡骨、尺骨和肱部都在肘部屈曲挛缩,A. C.永远无法自如地活动四肢。 我也冲着A.C.挥挥手,告诉他的妈妈我马上回来,就回到办公室继续填写我上一个病人的血样报告。 谢尔登女士坐在比利·斯坦(Billie Stein)的办公桌前面,解开了A. C.的扣子,摘下了他的彩色帽子,这男孩高耸不平的头盖骨就显露出来了。她像个娴熟的呼吸治疗师一样,迅速地从特制儿童车座位底部的便携呼吸器中抽出导管,插入男孩的气管造口处(气管造口术是一项在脖子处开口来帮助呼吸的手术)。旁边一位名叫比利的孕妇一直仔细地观察着这位明显畸形的男孩,我听见她用惊恐的语调询问A.C.的母亲:“你的宝宝怎么了?” 。 谢尔登女士没有回答,我清楚地知道可能发生什么,赶紧抛下手头的工作,从桌上一跃而起,冲到候诊室,把A.C.的儿童车推到我的办公室。“请进! ”我对谢尔登女士说,我能看出她非常愤怒,刚一关上门,她就怒吼起来。 “为什么人们不能少管点儿闲事?”她一边说一边摇头。 我说:“这样的事仍会发生。” 谢尔登女士把A.C.从儿童车里抱出来,放到膝盖上,男孩突出的眼睛盯着妈脸。她说:“马里恩医生,这样的事从未间断过!无论我去哪儿,大街上、商店里;无论什么时候,只要是我带着A.C.出来,就会有这样的事情发生。 我不介意小孩子们问问题,他们不懂事,但是像外面的女士那样的成年人实在是不可原谅!” 我问:“当他们询问的时候你怎么回答?” 她回答说:“我告诉他们少管闲事,通常他们就不再说话了。我知道A .C.的长相与别人不同,但他们没必要这么粗鲁地对待他!” 我告诉她:“我完全同意你的说法。但谢尔登女士,你要理解,当人们次看见像A.C.这样的孩子时,他们只是不知道该怎样反应,即使是亲戚也会这样。但当我跟他们解释说A.C.的基因发生了变化之后,他们似乎就理解了。” 她说:“我知道A.C.可能会让人吓一跳,但了解他的情况也不会让他们的吃惊程度减弱。” 我把A.C.抱过来放在膝盖上,说:“恐怕永远都不会。可这就是人生啊!我们无能为力,只能接受它。自上个月以来,A.c.的情况怎么样?” A.c.一出生就患有三型斐弗综合征,这是一种非常罕见但却导致天生畸形的病症。A.c.接受了医学和外科专家小组的监护:,包括神经手术、整形手术、矫形术、耳鼻喉科、眼科、肠胃科、内分泌科和发育儿科学的专家。作为这支专家小组的四分卫,为了让A.c.的看护更为完善,没有纰漏的环节,我每个月至少与A.c.和他的母亲见面一次,回顾上个月A.C.的状况并回答谢尔登女士的问题,尽努力协助“A.C.的治疗。 我们开始回顾A.C.最近的治疗史,排除一个又一个问题。我已经看完了常规健康检查(除了下面即将谈到的问题之外,A.C.的健康状况非常好)和神经外科学方面(至今为止,A.C.已经历了两次颅面重塑手术,主要目的是打开之前缝合好的头盖骨。A.C.一个月大的时候,头盖骨曾严重地限制了头脑生长的空间,因此实行了手术。 ……
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罗伯特·马里恩编著的《基因的轮回(医生与医学的对决)》讲述了临床遗传医学中许多真实的故事,从骨头轻轻触碰就会断折掉的女孩,到无法流汗的男孩,罗伯特·马里恩博士讲述了他漫长行医过程中遇到的各种不可思议的案例。
书籍介绍
《基因的轮回(医生与医学的巅峰对决)》为我们揭开了遗传学神秘的
面纱,“不会流汗的男孩”、“被触碰就会骨折的女孩”、“拒绝进食的
儿童”等故事背后都蕴含着错综复杂的科学真相与伦理道德。马里思博士
行医30余年的所见所感不仅引领我们解读生命奥秘、发现科学真相,更启
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书籍真实打分
故事情节:4分
人物塑造:9分
主题深度:7分
文字风格:3分
语言运用:3分
文笔流畅:5分
思想传递:9分
知识深度:6分
知识广度:9分
实用性:6分
章节划分:3分
结构布局:6分
新颖与独特:5分
情感共鸣:4分
引人入胜:3分
现实相关:3分
沉浸感:6分
事实准确性:4分
文化贡献:5分